Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine der häufigsten chromosomalen Aberrationen weltweit und betrifft in etwa eine von 700 Geburten. In der westlichen Welt steigt das Alter, in dem Frauen schwanger werden, kontinuierlich an und liegt derzeit im Schnitt bei 29.7 Jahren. Das Risiko für das Vorliegen dieses chromosomalen Defektes steigt mit dem Alter der Schwangeren an, fällt aber mit dem Gestationsalter ab, da Feten mit einem chromosomalen Defekt eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, in-utero zu versterben, als gesunde Feten. Allerdings wird die Mehrzahl der Babys mit Down-Syndrom von jüngeren Frauen ohne bekanntem Risiko geboren.

Invasives Testen auf das Vorliegen von chromosomalen Aberrationen birgt ein relativ hohes Risiko eines Schwangerschaftsabbruches in sich (etwa 1%). Nicht-invasives Testen – mit einer Kombination von biochemischen Markern und einer Ultraschallmessung der Nackentransparenz beim Fetus im ersten Trimester der Schwangerschaft, oder mit einer Kombination von biochemischen Markern alleine im zweiten Trimester -erlaubt es, auch in der Gruppe der unter 35 Jahre alten Schwangeren das individuelle Risiko  ohne invasive Diagnostik zu bestimmen.

Diese so genannte Risiko-Berechnung erfordert eine hohe Präzision der biochemischen Marker, des Gestationsalters  und der Ultraschallmessung der Nackentransparenz. KRYPTOR als hochpräziser Analyseautomat  erfüllt für die biochemischen Marker diese Anforderung auf herausragende Weise und ist damit das Gerät der Wahl für das Pränatalscreening im ersten oder zweiten Trimester der Schwangerschaft.

Fetal Medicine Foundation
FMF Deutschland

RIA - Radio Immuno Assay
LIA - Luminescence Immuno Assay
EIA - Enzyme Immuno Assay
KRYPTOR - Time Resolved Amplified Cryptate Emission (TRACE-Technology)
us - ultrasensitive

** under development