La trisomía 21 o síndrome de Down es una de las anormalidades genéticas más frecuentes y afecta a 1 de cada 700 nacimientos a nivel mundial. En las sociedades occidentales la edad media en que la mujer tiene su primer embarazo está en ascenso, situándose en este momento en 29,7 años. El riesgo de padecer defectos cromosómicos como la trisomía 21 aumenta con la edad maternal, pero decrece según avanza la gestación, ya que la probabilidad de que fallezca en el útero un feto con defectos cromosomales es mayor que la de un feto no afectado. Pero la mayoría de bebés con el síndrome de Down nace de madres jóvenes y sin ninguna prueba de riesgo.

Los exámenes invasivos de anormalidades cromosómicas encierran un riesgo relativamente alto de aborto (aprox. un 1%). Los exámenes no-invasivos - con una combinación de marcadores bioquímicos y una medición de transparencia de la nuca fetal en el primer trimestre de embarazo, o solamente con una combinación de marcadores bioquímicos en el segundo trimestre de embarazo - permite también a las embarazadas de menos de 35 años de edad determinar su riesgo individual sin tener que someterse a exámenes invasivos.

Este llamado cálculo de riesgos requiere una alta precisión de los marcadores bioquímicos, de la edad gestacional y de la medición ultrasónica de la transparencia nucal. El automatismo de análisis de alta precisión KRYPTOR satisface de manera excepcional el requisito referente a los marcadores bioquímicos, siendo por ello la mejor elección para la investigación prenatal durante el primer o el segundo trimestre del embarazo.

Fetal Medicine Foundation
FMF Deutschland

RIA - Radio Immuno Assay
LIA - Luminescence Immuno Assay
EIA - Enzyme Immuno Assay
KRYPTOR - Time Resolved Amplified Cryptate Emission (TRACE-Technology)
us - ultrasensitive

** under development